Autosomal dominant là gì

CHUYÊN ĐỀ TUẦN 3: BỆNH THẬN ĐA NANG (POLYCYSTIC KIDNEYDISEASE)

Tháng Năm 24, 2012 bởi huukhanhnguyen822

I- SƠ LƯỢC :

Bệnh thận đa nang (Polycystic Kidney Disease – PKD) là 1 rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng của nhiều u nang trong thận. Thận gồm 2 cơ quan, mỗi quả bằng kích thước của 1 nắm tay, nằm ở phần trên sau của ổ bụng. Thận lọc các chất thải và dịch dư thừa từ máu để tạo thành nước tiểu. Nó cũng điều chỉnh 1 số lượng các chất quan trọng trong cơ thể. Khi u nang hình thành trong thận, nó sẽ chứa đầy chất lỏng. U nang trong PKD có thể làm tăng kích thước thận nhưng lại thay thế các cấu trúc bình thường, gây giảm chức năng thận và dẫn đến suy thận.

Bạn đang đọc: Autosomal dominant là gì

Bạn đang xem : Autosomal dominant là gì
*1 quả thận đa nang
Khi u nang gây ra thận suy – xảy ra sau nhiều năm – bệnh nhân cần chạy thận hoặc ghép thận. Khoảng 1 nửa những người có type phổ cập nhất của PKD sẽ dẫn đến suy thận, còn được gọi là bệnh thận tiến trình cuối ( End-Stage Renal Disease = ESRD ) .PKD cũng hoàn toàn có thể gây ra những u nang trong gan và những yếu tố trong những cơ quan khác, ví dụ điển hình như mạch máu trong não và tim. Số u nang cũng như những biến chứng gây ra giúp bác sĩ phân biệt với những u nang “ đơn thuần ” vô hại, đó thường là u nang hình thành trong thận ở những người lớn tuổi .Tại Mỹ, khoảng chừng 600.000 người có u nang, và bệnh u nang là nguyên do đứng hàng thứ tư gây suy thận. Hai hình thức di truyền chính của PKD sống sót :PKD trội NST thường: là hình thức di truyền phổ biến nhất. Các triệu chứng thường phát triển trong độ tuổi từ 30 và 40, nhưng chúng có thể bắt đầu sớm hơn, ngay cả trong thời thơ ấu. Khoảng 90% của tất cả các trường hợp u nang là PKD trội NST thường.PKD lặn NST thường: là 1 dạng di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng của u nang lặn NST thường bắt đầu trong những tháng đầu tiên của cuộc sống, ngay cả trong bào thai.là hình thức di truyền phổ cập nhất. Các triệu chứng thường tăng trưởng trong độ tuổi từ 30 và 40, nhưng chúng hoàn toàn có thể mở màn sớm hơn, ngay cả trong thời thơ ấu. Khoảng 90 % của toàn bộ những trường hợp u nang là PKD trội NST thường. là 1 dạng di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng của u nang lặn NST thường khởi đầu trong những tháng tiên phong của đời sống, ngay cả trong bào thai .

II- PKD TRỘI NST THƯỜNG: 1- PKD trội NST thường (Autosomal Dominant PKD = ADPKD) là gì?

ADPKD là rối loạn di truyền thông dụng nhất của thận. Cụm từ “ tính trạng trội ” nghĩa là nếu 1 trong những cha mẹ có bệnh, 50 % gen bệnh sẽ được chuyển cho đứa con. Trong một số ít trường hợp – khoảng chừng 10 % – ADPKD xảy ra một cách tự nhiên ở bệnh nhân. Trong những trường hợp này, cha mẹ không mang 1 bản sao của gen gây bệnh .
*Thận đa nang mặt phẳng không nhẵn vẫn giữ được hình dạng khởi đầu của thận thông thường
Nhiều người bị ADPKD sống trong nhiều thập kỷ mà không có triệu chứng tăng trưởng. Vì nguyên do này, ADPKD thường được gọi là “ bệnh thận đa nang dành cho người lớn. ” Tuy nhiên, trong 1 số trường hợp, u nang hoàn toàn có thể hình thành trước đó và tăng trưởng nhanh gọn, gây ra những triệu chứng từ thời thơ ấu .Các u nang tăng trưởng ngoài những nephron, là đơn vị chức năng lọc siêu nhỏ bên trong thận. Các u nang sau cuối sẽ tách riêng từ nephron và liên tục tăng kích cỡ. Thận to dần cùng với những u nang, trong khi giữ được hình dáng thận, tu mặt phẳng không nhẵn. Đối với u nang ADPKD tăng trưởng khá đầy đủ, 1 quả thận chứa đầy nang hoàn toàn có thể nặng từ 20 đến 30 pounds. Huyết áp cao là phổ cập và xuất hiện ở hầu hết những bệnh nhân tuổi 20 hoặc 30 .2 – Các triệu chứng của ADPKD là gì ?Các triệu chứng thường gặp nhất là đau lưng và vùng giữa những xương sườn và hông, và nhức đầu. Cơn đau hoàn toàn có thể là trong thời điểm tạm thời hay lê dài, ở mức độ nhẹ hoặc nặng .Những người bị ADPKD cũng hoàn toàn có thể gặp những biến chứng sau đây : nhiễm trùng đường niệu, đặc biệt là trong các nang thận tiểu máu (hematuria) u nang gan và tuyến tụy bất thường van tim cao huyết áp sỏi thận chứng phình động mạch (aneurysm) -chỗ phình ra trong các mạch máu- trong não túi thừa (diverticulosis) – túi phình nhỏ lồi ra ở đại tràngnhiễm trùng đường niệu, đặc biệt quan trọng là trong những nang thận tiểu máu ( hematuria ) u nang gan và tuyến tụy không bình thường van tim cao huyết áp sỏi thận chứng phình động mạch ( aneurysm ) – chỗ phình ra trong những mạch máu – trong não túi thừa ( diverticulosis ) – túi phình nhỏ lồi ra ở đại tràng

*

Thận đa nang

3 – Làm thế nào chẩn đoán ADPKD ?ADPKD thường được chẩn đoán bởi những điều tra và nghiên cứu hình ảnh học của thận. Các hình ảnh học chẩn đoán thận phổ cập nhất là siêu âm, nhưng những điều tra và nghiên cứu đúng chuẩn hơn, ví dụ điển hình như CT scan hoặc MRI cũng được sử dụng thoáng đãng. ADPKD, sự khởi đầu của tổn thương thận và bệnh tiến triển hoàn toàn có thể khác nhau. Phát hiện hình ảnh thận cũng hoàn toàn có thể rất khác nhau, tùy thuộc vào tuổi của bệnh nhân. Bệnh nhân trẻ tuổi thường có nang ít hơn và nhỏ hơn. Các bác sĩ đã tăng trưởng những tiêu chuẩn đơn cử để chẩn đoán bệnh dựa trên những phát hiện hình ảnh học thận, tùy thuộc vào tuổi bệnh nhân. Ví dụ, sự hiện hữu của tối thiểu 2 nang mỗi thận ở tuổi 30 tại 1 BN có tiền sử mái ấm gia đình mắc bệnh hoàn toàn có thể chắc như đinh chẩn đoán ADPKD. Tiền sử mái ấm gia đình bị ADPKD và nang được tìm thấy trong những cơ quan khác làm cho việc chẩn đoán nhiều năng lực hơn .Trong hầu hết những trường hợp ADPKD, BN không có triệu chứng và thực trạng sức khỏe thể chất của họ Open thông thường trong nhiều năm, thế cho nên bệnh hoàn toàn có thể không được quan tâm. Kiểm tra khung hình và xét nghiệm máu và nước tiểu hoàn toàn có thể không dẫn đến chẩn đoán sớm. Vì sự tiến triển tăng trưởng khối u chậm, không bị phát hiện, , 1 số ít người sống trong nhiều năm mà không biết họ có ADPKD .Tuy nhiên, khi nang đã tăng trưởng đến khoảng chừng 0.5 inch, hoàn toàn có thể chẩn đoán bằng công nghệ tiên tiến hình ảnh. Siêu âm được sử dụng tiếp tục nhất. Hình ảnh siêu âm không sử dụng bất kể thuốc nhuộm tiêm hoặc bức xạ và bảo đảm an toàn cho toàn bộ BN, kể cả phụ nữ mang thai. Nó cũng hoàn toàn có thể phát hiện u nang trong thận của thai nhi, nhưng sự tăng trưởng khối u lớn từ nhỏ lại không phổ cập trong bệnh ADPKD .
*Siêu âm hoàn toàn có thể chẩn đoán thận đa nang .
Kỹ thuật hình ảnh hạng sang và đắt tiền như CT scan và MRI cũng hoàn toàn có thể phát hiện u nang. Gần đây, MRI đã được sử dụng để giám sát khối lượng thận và u nang và giám sát thận và u nang tăng trưởng, hoàn toàn có thể ship hàng như thể một cách để theo dõi sự tiến triển của bệnh .Xem thêm : Đóng File Excel Template Đang Mở Trước Khi Import Vào Chương Trình
*CT scan thận đa nang
*CT scan khác của ADPKD
Chẩn đoán cũng hoàn toàn có thể được thực thi với 1 thử nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen ADPKD, được gọi là PKD1 và PKD2. Mặc dù xét nghiệm này hoàn toàn có thể phát hiện ADPKD trước khi nang tăng trưởng, nó có 2 khuyết điểm : phát hiện 1 gen bệnh không hề Dự kiến khởi phát triệu chứng hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh, và nếu 1 gen bệnh phát hiện, không có phòng ngừa đặc chủng hoặc chữa được bệnh đang sống sót. Tuy nhiên, một người trẻ tuổi, những người hiểu biết của một đột biến gen u nang hoàn toàn có thể hoàn toàn có thể để ngăn ngừa mất tính năng thận trải qua chính sách ẩm thực ăn uống và trấn áp huyết áp. Các test di truyền cũng hoàn toàn có thể được sử dụng để xác định liệu một người trẻ trong mái ấm gia đình bị PKD hoàn toàn có thể hiến Tặng Ngay 1 quả thận cho 1 thành viên mái ấm gia đình bị bệnh 1 cách bảo đảm an toàn hay không. Cá nhân có tiền sử mái ấm gia đình PKD trong độ tuổi sinh đẻ cũng hoàn toàn có thể biết liệu họ có tiềm năng truyền một gen PKD cho đứa con sắp sinh hay không. Bất cứ ai xem xét thử nghiệm di truyền nên được tư vấn để hiểu tổng thể ý nghĩa của test .4 – Làm thế nào để điều trị ADPKD ?Mặc dù chưa chữa được bệnh ADPKD, điều trị hoàn toàn có thể giảm bớt triệu chứng và lê dài đời sống .Đau. Đau trong vùng thận có thể được gây ra bởi nhiễm trùng nang, xuất huyết vào các u nang, sỏi thận, hoặc kéo dãn mô xơ quanh thận với sự phát triển u nang. Bác sĩ sẽ đánh giá những nguyên nhân nào đang gây đau để hướng đến điều trị. Nếu nó được xác định là đau mãn tính do nang nở to, các bác sĩ ban đầu có thể đề nghị dùng thuốc giảm đau, chẳng hạn như aspirin hoặc acetaminophen (Tylenol). Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất cứ thuốc giảm đau, vì một số có thể có hại đến thận. Đối với hầu hết nhưng không phải tất cả các trường hợp đau nhiều do nang nở to, phẫu thuật thu nhỏ nang có thể làm giảm đau ở phía sau và bên. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ cứu trợ tạm thời và không làm chậm sự tiến triển của bệnh tiến đến suy thận.Nhức đầu nghiêm trọng hoặc có vẻ như cảm thấy đau đầu khác mọi lần có thể bị gây ra bởi chứng phình động mạch não. Những bóng phình động mạch này có thể vỡ, có thể có hậu quả nghiêm trọng. Nhức đầu cũng có thể được gây ra bởi cao huyết áp. Những người có ADPKD nên đi khám bác sĩ nếu họ có đau đầu nghiêm trọng hoặc định kỳ, thậm chí trước khi xem xét các thuốc giảm đau.Nhiễm trùng đường tiểu. Những người có ADPKD có xu hướng nhiễm trùng đường niệu thường xuyên, có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh. Những người có bệnh nên điều trị các bệnh nhiễm trùng đường niệu ngay lập tức vì nhiễm trùng có thể lây lan từ đường niệu đến các nang trong thận. Nhiễm trùng nang rất khó để điều trị vì thuốc kháng sinh không xâm nhập vào nang.Cao huyết áp. Kiểm soát huyết áp có thể làm chậm ảnh hưởng của ADPKD. Thay đổi lối sống và các loại thuốc khác nhau có thể làm giảm huyết áp cao. Bệnh nhân nên hỏi bác sĩ của họ về phương pháp điều trị như vậy. Đôi khi chế độ ăn uống và tập thể dục thích hợp là đủ để giữ cho huyết áp ổn định.Giai đoạn cuối bệnh thận. Sau nhiều năm, nang có thể gây ra suy thận. Vì thận rất cần thiết cho cuộc sống, những người có ESRD phải quyết định 1 trong 2 lựa chọn để thay thế cho chức năng thận: chạy thận hoặc cấy ghép. Lọc máu (hemodialysis), máu được lưu thông vào một bộ lọc bên ngoài, nơi nó được làm sạch trước khi nhập vào cơ thể; trong thẩm phân phúc mạc (peritoneal dialysis), chất lỏng được đưa vào bụng, nó hấp thụ chất thải và sau đó được loại bỏ. Cấy ghép thận vào bệnh nhân ESRD đã trở thành một thủ thuật phổ biến và thành công. Thận khỏe mạnh không PKD được cấy ghép vào BN bị PKD sẽ không phát triển u nang.Đau trong vùng thận hoàn toàn có thể được gây ra bởi nhiễm trùng nang, xuất huyết vào những u nang, sỏi thận, hoặc kéo dãn mô xơ quanh thận với sự tăng trưởng u nang. Bác sĩ sẽ nhìn nhận những nguyên do nào đang gây đau để hướng đến điều trị. Nếu nó được xác lập là đau mãn tính do nang nở to, những bác sĩ bắt đầu hoàn toàn có thể đề xuất dùng thuốc giảm đau, ví dụ điển hình như aspirin hoặc acetaminophen ( Tylenol ). Tham khảo quan điểm bác sĩ trước khi dùng bất kể thuốc giảm đau, vì 1 số ít hoàn toàn có thể có hại đến thận. Đối với hầu hết nhưng không phải toàn bộ những trường hợp đau nhiều do nang nở to, phẫu thuật thu nhỏ nang hoàn toàn có thể làm giảm đau ở phía sau và bên. Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ cứu trợ trong thời điểm tạm thời và không làm chậm sự tiến triển của bệnh tiến đến suy thận. Nhức đầu nghiêm trọng hoặc có vẻ như như cảm thấy đau đầu khác mọi lần hoàn toàn có thể bị gây ra bởi chứng phình động mạch não. Những bóng phình động mạch này hoàn toàn có thể vỡ, hoàn toàn có thể có hậu quả nghiêm trọng. Nhức đầu cũng hoàn toàn có thể được gây ra bởi cao huyết áp. Những người có ADPKD nên đi khám bác sĩ nếu họ có đau đầu nghiêm trọng hoặc định kỳ, thậm chí còn trước khi xem xét những thuốc giảm đau. Những người có ADPKD có xu thế nhiễm trùng đường niệu liên tục, hoàn toàn có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh. Những người có bệnh nên điều trị những bệnh nhiễm trùng đường niệu ngay lập tức vì nhiễm trùng hoàn toàn có thể lây lan từ đường niệu đến những nang trong thận. Nhiễm trùng nang rất khó để điều trị vì thuốc kháng sinh không xâm nhập vào nang. Kiểm soát huyết áp hoàn toàn có thể làm chậm ảnh hưởng tác động của ADPKD. Thay đổi lối sống và những loại thuốc khác nhau hoàn toàn có thể làm giảm huyết áp cao. Bệnh nhân nên hỏi bác sĩ của họ về chiêu thức điều trị như vậy. Đôi khi chính sách nhà hàng và tập thể dục thích hợp là đủ để giữ cho huyết áp không thay đổi. Sau nhiều năm, nang hoàn toàn có thể gây ra suy thận. Vì thận rất thiết yếu cho đời sống, những người có ESRD phải quyết định hành động 1 trong 2 lựa chọn để thay thế sửa chữa cho tính năng thận : chạy thận hoặc cấy ghép. Lọc máu ( hemodialysis ), máu được lưu thông vào một bộ lọc bên ngoài, nơi nó được làm sạch trước khi nhập vào khung hình ; trong thẩm phân phúc mạc ( peritoneal dialysis ), chất lỏng được đưa vào bụng, nó hấp thụ chất thải và sau đó được vô hiệu. Cấy ghép thận vào bệnh nhân ESRD đã trở thành một thủ pháp phổ cập và thành công xuất sắc. Thận khỏe mạnh không PKD được cấy ghép vào BN bị PKD sẽ không tăng trưởng u nang .

III- PKD LẶN NST THƯỜNG:1-PKD lặn NST thường (Autosomal recessive PKD = ARPKD) là gì?

PKD lặn NST thường ( ARPKD ) được gây ra bởi 1 đột biến gen lặn NST thường, gọi là PKHD1. Các gen khác cho căn bệnh này hoàn toàn có thể sống sót nhưng chưa được phát hiện. Tất cả tất cả chúng ta đều mang 2 bản sao của mỗi gen. Cha mẹ không có u nang hoàn toàn có thể có 1 đứa con bị bệnh này nếu cả 2 cha mẹ mang 1 bản sao gen không bình thường và truyền cả hai bản sao gen cho con của họ. Cơ hội của đứa trẻ có ARPKD khi cả cha và mẹ mang gen không bình thường là 25 %. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen không bình thường, bé không hề có được PKD lặn NST thường nhưng sau cuối hoàn toàn có thể truyền gen không bình thường cho con cháu mình sau này .Dấu hiệu ARPKD liên tục mở màn trước khi sinh, thế cho nên nó thường được gọi là “ u nang sơ sinh. ” Trẻ em sinh ra bị ARPKD tiếp tục, nhưng không phải luôn luôn, tăng trưởng suy thận trước khi đến tuổi trưởng thành. Mức độ nghiêm trọng của bệnh biến hóa. Trẻ em trong trường hợp tệ nhất hoàn toàn có thể chết sau vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh do những khó khăn vất vả về hô hấp hoặc suy hô hấp .

Một số người bị ARPKD không có triệu chứng cho đến lúc thành trẻ em hoặc thậm chí cả tuổi trưởng thành. Xơ gan (liver scarring) xảy ra trong tất cả các bệnh nhân có ARPKD và có xu hướng trở thành 1 mối quan tâm y tế với độ tuổi lớn dần.2-Các triệu chứng của ARPKD là gì?

Xem thêm: Bảo Tàng Dân Tộc Học Tiếng Anh Là Gì, Bảo Tàng Dân Tộc Học Việt Nam

Trẻ em bị ARPKD thường có huyết áp cao, nhiễm trùng đường niệu, và đi tiểu liên tục. Bệnh thường ảnh hưởng tác động đến gan và lách, dẫn đến số lượng tế bào máu thấp, giãn tĩnh mạch ( varicose vein ) và bệnh trĩ ( hemorrhoid ). Vì tính năng thận rất quan trọng cho sự tăng trưởng sức khỏe thể chất bắt đầu, trẻ nhỏ bị ARPKD thường giảm tính năng thận và thường nhỏ hơn so với size trung bình. Các điều tra và nghiên cứu gần đây cho thấy rằng những yếu tố tăng trưởng hoàn toàn có thể là 1 yếu tố chính của PKD lặn NST thường .3 – Làm thế nào để chẩn đoán ARPKD ?Hình ảnh siêu âm của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh cho thấy thận to cùng với sự Open không bình thường, nhưng u nang lớn ở những người trong PKD trội NST thường ( ADPKD ) thường hiếm thấy. Bởi vì PKD lặn NST thường có khuynh hướng gây xơ gan, hình ảnh siêu âm của gan cũng tương hỗ trong chẩn đoán.

Rate this post
Subscribe
Notify of
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments